Kobieta w ciąży pozostawać powinna pod stałą kontrolą lekarza ginekologa, który wykonuje badania obrazowe USG i zleca wykonanie badań laboratoryjnych. W określonych przypadkach ciężarna może mieć zalecenie od położnika do wykonania badań prenatalnych, które pozwalają na wykrycie m.in. wad genetycznych u dziecka. Można je leczyć jeszcze przed przyjściem noworodka na świat lub solidnie przygotować się do porodu i do natychmiastowego udzielenia fachowej, specjalistycznej pomocy zarówno matce, jak i jej dziecku. Bywa, że panie same płacą za wykonanie badań prenatalnych. Czy rzeczywiście warto w każdym przypadku je przeprowadzać?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to dokładne badania przeprowadzane u kobiet ciężarnych, których celem jest wykrycie ewentualnych wad występujących u nienarodzonego dziecka. W pierwszej kolejności wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne, które nie zagrażają ani matce, ani jej dziecku. Obejmują one pobranie krwi do badania oraz wykonanie USG przy pomocy profesjonalnego aparatu.

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienić należy:

• USG genetyczne – podczas dokładnego badania ultrasonograficznego lekarz ocenia parametry budowy płodu, mierząc i oceniając rozwój poszczególnych narządów. Pierwsze USG prenatalne przeprowadzane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży, co pozwala na zmierzenie szerokości przezierności karkowej i wykrycie m.in. zespołu Downa. W USG można wykryć wady serca, wodogłowie czy przepukliny – rdzeniowe i brzuszne. O właściwej interpretacji wyników często przesądzają niewielkie różnice – milimetrowe, pomiędzy badaniem a istniejącymi normami. Jeśli lekarz podejrzewa istnienie wad genetycznych i rozwojowych u dziecka, zleci dokładniejsze badania prenatalne.
• Badania krwi – Test PAPP-A, mierzący stężenie białka PAPP-A oraz beta hCG, co pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwarda i Patau. Test przeprowadzany jest między 10. a 14. tygodniem ciąży. Wśród badań krwi prenatalnych wymienia się także test potrójny i test zintegrowany. Pierwszy polega na oznaczeniu we krwi matki poziomów alfa-fetoprotein (AFP), wolnego estriolu oraz beta hCG i czasami poziom inhibiny A. Ocena stężenia tych substancji pomaga w ocenie tego, czy płód ma jakiekolwiek wady. Badanie przeprowadzane jest pomiędzy 15. a 22. tygodniem ciąży. Z kolei, test zintegrowany to czuła metoda wykrywania wad płodu, łącząca w sobie test PAPP-A oraz test potrójny. Na podstawie łącznych wyników, program komputerowy wylicza ryzyko wystąpienia wad płodu, a czułość testu wynosi aż 90 proc.

Obok nieinwazyjnych metod badań prenatalnych istnieją jeszcze metody inwazyjne, które jednak są przeprowadzane wyłącznie wówczas, gdy wyniki poprzednio wykonanych badań niepokoją lekarza. W badaniach tych należy dostać się do pęcherza płodowego, podczas biopsji i pobrać materiał genetyczny. Badania te są ryzykowne, ponieważ naruszenie pęcherza może prowadzić nawet do utraty ciąży. W badaniach inwazyjnych wyróżnić można:

• Amniopunkcję – polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne, podczas badania USG. Z płynu izolowane są złuszczone komórki płodu, które w warunkach laboratoryjnych są hodowane i badane pod względem genetycznym. Badanie wykonywane jest po 14. tygodniu ciąży i pozwala na zdiagnozowanie lub odrzucenie diagnozy dotyczącej wad genetycznych u dziecka.
• Biopsja trofoplastu – jest to badanie łożyska, bowiem trofoblast jest strukturą, z której wykształca się łożysko, a pod względem genetycznym jej komórki są takie same jak komórki płodu. Również i w tym przypadku dokonywane jest nakłucie poprzez powłoki brzuszne. Biopsja umożliwia wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa, a wykonywana jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Istnieje przy tym ryzyko uszkodzenia płodu.
• Kordocenteza – polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne, po 20. tygodniu ciąży. W laboratorium analizuje się krew i osocze, pod względem genetycznym i biochemicznym. Badanie wykonuje się zaledwie w kilku, wysoce wyspecjalizowanych ośrodkach w Polsce.

Wskazania do badań prenatalnych

Badania prenatalne zlecane są przez lekarzy ginekologów tylko w ściśle określonych przypadkach. Są one w zasadzie niezbędne, jeśli kobieta już wcześniej urodziła dziecko z wadą genetyczną, wadą ośrodkowego układu nerwowego lub z określoną grupą chorób metabolicznych. Wskazaniem do badań może być wiek ciężarnej – powyżej 35 lat i fakt występowania wad genetycznych w jej rodzinie lub w rodzinie męża. Niekiedy test potrójny zaliczany do badań prenatalnych, przeprowadzany jest w toku normalnych badań laboratoryjnych u ciężarnych. Jeśli wykrył w surowicy krwi wysokie stężenie alfa-fetoproteiny, jest to wskazanie do dalszych badań prenatalnych, bowiem u dziecka mogło dojść do rozszczepu kręgosłupa.

Lekarz ginekolog wydając skierowanie na badania prenatalne pacjentce, kieruje ją do określonego ośrodka, w którym badania są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Istnieje możliwość samodzielnego wykonania takich badań, nawet u kobiet młodszych, przed ukończeniem 35 roku życia, ale wówczas pacjentka sama musi za nie zapłacić.

Czy warto?

Jeśli kobieta ma wskazania do badań prenatalnych i otrzymała skierowanie na takie badania od swojego lekarza ginekologa, absolutnie powinna je przeprowadzić. Natomiast z własnej woli pacjentki mogą realizować takie badania odpłatnie.

Jeśli badania prenatalne wykryją wady genetyczne lub rozwojowe, jest szansa że obecne metody leczenia pozwolą na efektywne leczenie dziecka w łonie matki. Jeśli badania prenatalne wskażą na niemożliwą do wyleczenia wadę genetyczną u dziecka, rodzice mają czas na oswojenie się z tą informacją i ewentualnie na podjęcie decyzji o przerwaniu ciąży. W Polsce aborcja jest legalna, gdy istnieje duże, potwierdzone prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki. Decyzja o aborcji zawsze jest trudna i wymaga przeanalizowaniu wszystkich zaś i przeciw oraz uporania się z własnymi emocjami. Nie wszyscy rodzice ją podejmują, nawet wiedząc, że urodzą bardzo chore, niezdolne do samodzielnego życia dziecko.